ISSN: 2148-8274 / E-ISSN: 2587-0084
, Türk Üreme Tıbbı ve Cerrahisi
Dergisi

Turkish Journal of Reproductive Medicine and Surgery

Dernek Sitesi
Kayıtlı İndexler
OLGU SUNUMLARI

SWYER Sendromu: Olgu Sunumu
SWYER Syndrome: A Case Report
Received Date : 09 Dec 2020
Accepted Date : 08 Jan 2021
Doi: 10.24074/tjrms.2020-80510 - Makale Dili: EN
TJRMS. 2021;5(2):62-5
ÖZET
Cinsiyet gelişim bozuklukları, kromozomal, gonadal veya anatomik cinsiyet gelişiminin atipik olduğu kongenital patolojilerdir. Swyer syndrome dişi fenotipinde, dişi iç genital organ ve 2 taraflı çizgi gonadlar varlığında primer amenore ve 46,XY karyotipi ile ilişkili saf gonadal disgenezidir. 16 yaşındaki hasta kliniğimize primer amenore ve meme gelişiminin olmaması üzerine başvurdu. Hastanın fizik muayenesinde dişi dış genitaller mevcuttu. Meme ve pubik kıllanma Tanner evre 2 olarak değerlendirildi. Ultrasonografide 3x1.5 cm boyutunda uterus görüldü, overler görülmedi. Laboratuar bulgularınıda yüksek serum gonadotropin seviyeleri tespit edildi. Karyotip analizi 46 XY olarak raporlandı. Swyer sendromu, gecikmiş puberte, primer amenore ve yüksek gonadotropin ile başvuran kadınlarda dikkate alınması gereken nadir bir durumdur. Swyer sendromlu hastaların teşhisi ve yönetimi karmaşıktır ve optimum bakım, deneyimli bir multidisipliner ekip gerektirir. Artan germ hücreli tümör riski nedeniyle erken tanı önemlidir ve bilateral gonadektomi yapılmalıdır.
ABSTRACT
Disorders of sex development are congenital conditions in which the development of chromosomal, gonadal or anatomical sex is aytpical. Swyer syndrome is a pure gonadal dysgenesis associating with 46 XY karyotype, primary amenorrhea, delayed puberty and presence of female internal genital tract and bilateral streak gonads. 16 years old patient admitted to our clinic for no breast development and primary amenorrhea. She had female external genital organs and her breast-pubic hair development were Tanner Stage 2. Her ultrasonography showed a uterus of 3x1.5cm and ovaries were not visualized. Laboratory investigations revealed highly elevated serum levels of gonadotropins. Her chromosome analysis showed a 46, XY karyotype. Swyer syndrome is a rare condition that should be considered in women presenting with delayed puberty, primary amenorrhoea and high gonadotropins.The management of these patients is complex and requires a multidisciplinary team. Early diagnosis is important because of the increased risk of germ cell tumor.
SITE.TEXT.RESOURCES
  1. King TF, Conway GS.Swyer syndrome. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2014;21(6): 504-10. [Crossref] 
  2. Swyer GI. Male pseudohermaphroditism: a hitherto undescribed form. Br Med J 1955;2: 709-12. [Crossref] 
  3. Berglund A, Johannsen TH, Stochholm K, Viuff MH, Fedder J, Main KM, et al. Incidence, prevalence, diagnostic delay, and clinical presentation of female 46, XY disorders of sex development. J Clin Endocrinol Metab 2016;101(12): 4532-40. [Crossref] 
  4. Michala L, Goswami D, Creighton S, Conway G. Swyer syndrome: presentation and outcomes. BJOG 2008;115:737-41. [Crossref] 
  5. Keskin M, Savaş-Erdeve Ş, Kurnaz E, Çetinkaya S, Karaman A, Apaydın S, et al. Gonadoblastoma in a patient with 46, XY complete gonadal dysgenesis. The Turkish journal of pediatrics 2016;58(5):538. [Crossref] 
  6. Behtash N, Karimi Zarchi M. Dysgerminoma in three patients with Swyer syndrome. World J Surg Oncol 2007;5:71. [Crossref] 
  7. Sajjad Y. Development of the genital ducts and external genitalia in the early human embryo. J Obstet Gynaecol Res. 2010;36:929. [Crossref] 
  8. Oppelt P, Renner SP, Kellermann A, Brucker S, Hauser GA, LudwigKS, etet al. Clinical aspects of Mayer-Rokitansky Kuster-Hauser syndrome: recommendations for clinical diagnosis and staging. Hum Reprod 2006;21:792. [Crossref] 
  9. Nunes E, Rodrigues C, Geraldes F, Aguas F. Differentiating Swyer syndrome and complete androgen insensitivity syndrome: a diagnostic dilemma. J Pediatr Adolesc Gynecol 2014;27:67-8. [Crossref]